Motion:
Der er efterhånden god evidens for, at nedsat motion i barne -og ungdomsårene resulterer i 5 –10 % lavere peak bone mass. Sport og leg er vigtig for børn og unge. Det er ved intensiv træning ikke muligt at øge knoglemassen med mere end nogle få procent hos ældre, og effekten svinder hurtigt ved træningsophør. Nedsat fysisk aktivitet vil derimod øge tabshastigheden af kalk fra skelettet, og ældre bør derfor opfordres til regelmæssig vægtbærende motion, f.eks. 3-4 spadsereture a ½ time om ugen, gymnastik, afspændingskurser, golf, dans. Motion vil desuden styrke muskelfunktion og koordinationsevne, hvorved fald og osteoporotiske frakturer kan undgås.

Kalkindtagelse:
Peak bone mass bliver lavere, hvis der ikke indtages passende mængder kalk. Hvad er pasende? De officielle nordiske anbefalinger siger 600-900 mg fra 1 til 20 års alderen. Flere udenlandske anbefalinger ligger på 800-1300 mg. Danskere har generelt en høj kalkindtagelse, men et stigende antal unge har spiseforstyrrelser med ganske lave indtagelser. Senere i livet vil en lav kalkindtagelse resultere i et øget kalktab fra skelettet. Det er ofte nødvendigt at give kalktilskud, som i så fald bør kombineres med D vitamintilskud. Mange tror fejlagtigt, at en meget høj kalkindtagelse vil resultere i en stigende knoglemasse, det er spild af penge og resulterer ofte i forstoppelse.

Tobak:
Vedvarende forbrug slår igennem med stigende alder. En 80 årig kvinde som altid har røget har en fordoblet risiko for et hoftebrud i forhold til den 80 årige aldrig-ryger.

Kaffe:
Der skal store mængder til, før der kan konstateres øget risiko (> 8 kopper dgl.).

MEDIKAMENTEL BEHANDLING:
Kombinationen lav knoglemasse (BMD, målt i columna lumbalis eller hofteregion – med T score < -2.5 eller Z score < -1) kombineret med tilstedeværelse af andre risikofaktorer giver indikation for medikamentel intervention.

Østrogen/gestagen:
Gives cyklisk til postmenopausale kvinder med intakt uterus. Ren østrogen-behandling gives til hysterektomerede kvinder. Compliance til langtids-behandling er ringe. Knogleeffekten svinder i løbet af nogle år, når behandlingen ophører. Der foreligger en lille, kortvarig prospektiv undersøgelse fra USA, som viser, at hormonbehandling nedsætter risikoen for hvirvelsammenfald. En større igangværende dansk undersøgelse (DOPS) har påvist nedsat risiko for håndledsbrud hos kvinder, der får hormonbehandling i de første 5 år efter menopausen. Der foreligger ingen prospektive undersøgelser vedrørende en eventuel effekt på hoftebrud.

SERM (specific estrogen eceptor modulators):
Evista har østrogenlignende effekt på knogle og lipidprofil, beskytter mammavævet mod cancer (halvering af risikoen efter de første 4 års behandling) og stimulerer ikke endometriet. Har i en stor undersøgelse vist sig at kunne halvere risikoen for hvirvelsammenfald hos kvinder med osteoporose. Der er ikke påvist effekt på perifere frakturer. NNT ( number needed to treat er ikke en særlig god effekt-parameter, idet den er afhængig af sværhedsgraden af osteoporose i den undersøgte population. Jo sværere osteoporose, jo bedre effekt og jo lavere NNT) : 50 kvinder uden tidligere hvirvelsammenfald eller 16 kvinder med tidligere sammenfald skal behandles i 3 år for at undgå et nyt sammenfald.

Hoftebeskyttere:
Giver særdeles god beskyttelse mod hoftebrud hos ældre plejepatienter med faldtendens. Compliance er ringe hos ældre, der ikke lever i institutioner.

Ændringer i hjemmet:
Fjernelse af løse tæpper, ordentlig belysning, medicinsanering mm. kan reducere faldrisikoen.

STEROIDINDUCERET OSTEOPOROSE:
Det er vigtigt at få målt BMD hurtigst muligt, når en patient skal starte på en længerevarende prednisolonbehandling.
Ved en T score < -1 eller en Z score < 0, bør man tilbyde forebyggende behandling med bisfosfonat.

MANDLIG OSTEOPOROSE:
Behandlingen følger samme retningslinier som hos kvinder, dvs. samme grænser for T og Z scores. Hvis der er lavt serum testosteron gives hormonsubstitution.

Hjertekarsygdomme er den hyppigste dødsårsag hos både mænd og kvinder i Danmark og den vestlige verden. Hvert år dør ca. 25.000 personer af hjerte-karsygdomme i Danmark, og mere end halvdelen af dødsfaldene forekommer hos kvinder. Iskæmisk hjertesygdom udgør ca. halvdelen af hjertekardødsfaldene - også hos kvinder - og 20% af kvinderne er under 75 år.

Prognosen ved iskæmisk hjertesygdom er generelt dårligere hos kvinder end hos mænd. En af årsagerne hertil skyldes kvinders højere alder ved udviklingen af iskæmisk hjertesygdom (8-10 år senere end mænd), men kvinder har også ringere prognose i de yngre aldersklasser. Kønsforskelle med hensyn til præsentation, diagnostik og behandling af iskæmisk hjertesygdom hos mænd og kvinder er formentlig af betydning for den prognostiske kønsforskel.

Kvinder debuterer ofte med angina pectoris og hyppigt er kvinders symptomer mere atypiske og uspecifikke sammenlignet med mænd, hvilket kan resultere i senere sygdomserkendelse og –udredning hos kvinder. Udover smerter/ ubehag i brystet angiver kvinder ofte symptomer som dyspnø, smerter lokaliseret til skulder/arm, halsrod eller ryg, kvalme og træthed.

Non-invasive diagnostiske undersøgelser som arbejds-EKG er mindre specifikke hos kvinder end hos mænd, bl.a. på grund af den lavere forekomst af iskæmisk hjertesygdom hos kvinder, og ved koronararteriografi har op mod 1/3 af kvinder med iskæmiske symptomer normale koronararterier.

Flere udenlandske undersøgelser tyder på at kvinder i mindre grad end mænd henvises til koronararteriografi, og som konsekvens heraf får foretaget færre revaskulariserende procedurer end mænd, men der foreligger aktuelt ingen danske undersøgelser heraf. Efter koronararteriografi og ved samme grad af koronarsygdom er der ikke dokumenteret kønsforskelle i behandlingsstrategi. Langtidsprognosen ved ballondilatation og koronar bypass operation er generelt den samme hos mænd og kvinder, men kvinder har flere komplikationer og højere mortalitet i forbindelse med invasiv behandling. Højere alder, hyppigere forekomst af diabetes, hypertension og hjerteinsufficiens forklarer en del – men ikke hele kønsforskellen.

Ved behandling af akut koronarsyndrom er der ligeledes kønsforskelle. Trombolysebehandling ved akut myokardieinfarkt er lige så effektiv hos kvinder som hos mænd med hensyn til åbning af den okkluderede koronararterie, men kvinder har flere reokklusioner og komplikationer i form af apopleksi, hjerteinsufficiens og kardiogent shock. Mortaliteten og komplikationer er også højere hos kvinder ved primær ballondilatation i forbindelse med akut myokardieinfarkt, og en tidlig invasiv strategi i forbindelse med ustabil angina pectoris og non-Q-tak myokardieinfarkt er ikke dokumenteret fordelagtigt hos kvinder.

Medicinsk behandling af kronisk stabil angina pectoris med betablokker, calciumantagonister og langtidsvirkende nitrater synes at have samme effekt hos kvinder som hos mænd, men dokumentationen er beskeden, da kvinder typisk kun udgør 20-25% af patienterne i randomiserede undersøgelser.

Klassiske risikofaktorer for udvikling af iskæmisk hjertesygdom som alder, familiær disposition, hypertension, hyperkolesterolæmi og livsstilsfaktorer som rygning, overvægt og fysisk inaktivitet har kvalitativt samme betydning hos kvinder og mænd. Diabetes udgør dog en relativ større risiko hos kvinder, idet risikoen for iskæmisk hjertesygdom er forøget 6-7 gange sammenlignet med 2-3 gange hos mænd. Herudover har kvinder kønsspecifikke risikofaktorer som p-pillebrug og menopause.

Effekten af risikointervention er ikke så veldokumenteret hos kvinder som hos mænd, men hidtidige undersøgelser tyder på at kvinder opnår stort set samme gevinst ved antihypertensiv behandling og ved statin-behandling af hyperkolesterolæmi. Endelig bør primær forebyggelse af iskæmisk hjertesygdom - med råd om rygeophør, kostændring, fore-byggelse af overvægt, øgning af fysiske aktivitetsniveau – i lige så høj grad gælde kvinder som mænd.

Begrebet polyfarmaci, der egentlig bare betyder, at patienten bliver behandlet med flere end et par lægemidler samtidig, er i de sidste år blevet et mere aktuelt begreb end tidligere, idet adskillige store undersøgelser, specielt indenfor endokrinologien og kardiologien vedvarende viser yderligere effekt af at tillægge endnu et lægemiddel til den i forvejen etablerede behandling. Problemet opstår så, hvorvidt vi uden omkostning for patienten, her set i bred forstand bare kan tillægge endnu et lægemiddel.
Det er oplagt, at risikoen for udvikling af bivirkninger, interaktioner og dårligere compliance stiger, jo flere lægemidler patienten får.
Her udover er der selvfølgelig også de oplagte økonomiske ulemper for patienten.

Vi må imidlertid forholde os til, at specielt senere års forskningsresultater har påvist det hensigtsmæssige ved at behandle visse sygdomme med flere forskellige lægemidler. Der synes således fortsat at kunne tillægges reduktion i morbiditet og mortalitet ved anvendelse af polyfarmaci ved fx hjerteinsufficiens (ACE-hæmmere, betablokkere, statiner, digoxin, diuretika, magnyl et cetera) og diabetes (ofte flere forskellige antidiabetika, ACE-hæmmere, statiner, magnyl, slankemidler, viagra et cetera).

Således er det ikke udsædvanligt, at disse patienter oftest er i behandling med 6-8 forskellige typer medicin og ofte 10-15 under indlæggelse. Dette er vist ved flere undersøgelser. Her udover utvivlsomt en del medicin, som patienten ikke oplyser om, naturlægemidler, homøopatiske midler et cetera. Det er dog vigtigt at gøre sig klart, at ordination af så meget medicin til patienten, kræver et tæt samarbejde og accept fra patienten om indtagelse af disse mængder. Lægemiddelbivirkninger og interaktioner stiger som anført markant med stigende antal indtagne lægemidler, hvilket specielt er et problem for de ældre, der ofte er dem, der behandles.

Compliance, her defineret som forholdet mellem indtaget medicin og ordineret medicin, er et andet problem ved polyfarmaci, dels fordi undersøgelse viser, at denne falder betydelig ved ordination af mere end 3 forskellige lægemidler, dels pga. af de eventuelt opståede bivirkninger, herunder interaktioner.

Desuden viser undersøgelser også, at compliance generelt i befolkningen kun er ca. 50%.

Den øgede information, som patienterne efterhånden er i besiddelse af, bl.a. fra indlægssedlerne i medicinpakningerne, hvor bivirkninger og interaktioner ofte er meget omfattende, kræver nøje instruktion og forklaring fra lægen, idet der utvivlsomt vil fremgå flere for patienten aktuelle interaktioner fra indlægssedlerne ved behandling med så mange typer medicin. Disse er langtfra altid klinisk betydningsfulde eller hindrende for samtidig behandling, men dette vil ofte opfattes således af patienterne, med mindre det specielt kommenteres af den ordinerende læge.

Den additive hensigtsmæssige effekt, dokumenteret i de senere års undersøgelser, er jo baseret på studier foretaget under meget kontrollerede omstændigheder, med tæt kontrol af compliance og bivirkninger, og oftest udlevering af gratis medicin, information osv.
Så disse gode forskningsresultater kan ikke umiddelbart ekstrapoleres til den almindelige kliniske hverdag. Med de nye medicintilskudsregler, vil det være sandsynligt, at compliance falder noget i forbindelse med "nyt tilskudsår". Ved manglende behandlingseffekt må dårlig compliance altid haves in mente. Det er således specielt vigtigt at diskutere fordele og ulemper ved behandlingen igennem med patienten, der i forvejen får en del forskellige lægemidler, før man tillægger det næste. Hvis man får indtryk af dårlig compliance, vil det utvivlsomt være meget bedre, at vælge 3 af de bedst dokumenterede lægemidler, som patienten tager som ordineret, frem for 8-10 forskellige lægemidler, der tages tilfældigt, hvor effekten herved er fuldstændig udokumenteret.

Når resultater fra undersøgelser har vist endnu en behandlingseffekt ved tillægning af nyt lægemiddel, skal man huske på, at det jo kun er vist, når patienten i forvejen fik en given type behandling, og nye resultater kunne tyde på, at man ikke bare kan ekstrapolere fra en given god effekt af et lægemiddel, i en given kombination af andre lægemidler til situationer, hvor patienten ikke er i behandling med de samme lægemidler.

Ved patienter med mistanke om dårlig compliance, må den mest kosteffektive behandling vælges og andre fravælges. Man kan skifte til kombinationspræparater og eventuelt reducere antallet af doseringer dagligt. Men det er vigtigt altid at få en god dialog med patienten omkring villigheden til at indtage så stort et antal lægemidler, som mange patienter med kroniske sygdomme er i behandling med.

Hanne Rolighed Christensen
overlæge dr.med.
H:S Bispebjerg Hospital

På KPLL udfører vi spirometri med vurdering af reversibilitet overfor beta-2-agonist og steroid, peak flow monitorering samt anstrengelsesprovokation.

Behandlingsstrategien ved astma bronchiale skal tilstræbe at gøre patienten anfaldsfri, eller i hvert fald fri for daglige anfald. Behandlingen må således tilpasses sygdommens sværhedsgrad. I de letteste grader med kun et anfald pr. uge er beta-2-agonist p. n tilstrækkeligt. Forværres tilstanden hos denne patient med daglige astmaanfald til følge tillægges inhaleret steroid i lav dosis. Intensivering af behandlingen fra dette stadium består af inhaleret steroid i høj dosis. Tillæg af langtids-virkende beta-2-agonist eventuelt teofyllinpræparat og inhaleret antikolinergikum. Har dette ikke bragt patientens symptomer under kontrol startes peroral kortikosteroid. Tillæg af Leukotrien-receptor-antagonister kan foretages til ovenstående, specielt til patienter med anstrengelsesudløst astma.

Hos enhver patient, som får stillet diagnosen astma bronchiale bør man overveje allergologisk udredning. Den aldersbetingede reduktion af lungefunktionen forløber mere aggressivt hos astmapatienten, et forhold som forværres af rygning. Derfor bør astmapatienten frarådes rygning og motiveres for rygestop Dette gælder også passiv rygning, hvor det er en speciel opgave, at sørge for at astmabørn opvokser i røgfrit miljø.

Det kan være en vanskelig klinisk afgørelse om et behandlingsniveau skal intensiveres pga. symptomforværring. I denne situation er kendskab til tidligere og aktuelle lungefunktion af værdi. Det må derfor anbefales at lungefunktionen måles og monitoreres så værdierne er kendte for patientens tilstand når denne er optimal. På denne baggrund kan en forværring sikrere vurderes.

KRONISK OBSTRUKTIV LUNGESYGDOM
Diagnosen kræver måling af lungefunktionen med påvisning af obstruktiv ventilatorisk insufficiens. Hovedparten af patienterne har i flere år inden lungefunktionen påvirkes haft bronchitis symptomer i form af hoste, expectoration og aftagende fysisk funktionskapacitet. Det er vigtigt at erkende denne tilstand, idet der specielt blandt rygere er mange, som fornægter symptomerne. Jo tidligere en potentiel KOL patient opgiver rygning jo bedre er prognosen for bevarelsen af lungefunktionen.

Hos yngre KOL patienter bør der differentialdiagnostisk undersøges for astma, alfa-1-antitrypsinmangel, bronkiektasier, ciliær dyskinesi samt cystisk fibrose.

Til udredning af KOL patienten hører røntgen af thorax samt undersøgelse for reversibilitet overfor steroid, beta-2-agonist og eventuelt inhaleret antikolinergikum.
For KOL patienter som ryger er det vigtigste behandlingsinitiativ rygeophør. Den praktiserende læge har en central rolle for at motivere patienten hertil. Den kroniske bronchieobstruktion kan være delvis reversibel som ovenfor anført. Dette kan udnyttes terapeutisk. Pulmonal rehabilitering kan hjælpe mange KOL patienter symptomatisk, og en mindre gruppe med respiratorisk insufficiens har gavn af langtidsilt behandling. Hos patienter med komplicerende emfysem har man i udvalgte tilfælde kunne tilbyde lungevolumenreducerende thoraxkirurgi. Udvælgelsen af disse patienter foregår på specialafdelingerne.

Som dødsårsag stiger diagnosen KOL, og stigningen vil fortsætte de næste årtier ifølge WHO beregninger. Tobaksrygning er hovedårsagen. Alle læger har ansvar for at medvirke til at knække kurven.

Ole Pedersen-Bjergaard
overlæge
KPLL

Tilbage til top

Det er karakteristisk, at antallet af henvisninger har været stedse stigende i den forløbne periode. Ligesom antallet af henviste fra den enkelte læge gradvist stiger. Der er således flere, der henviser mange patienter og færre, der henviser få. Dette må tages som udtryk for, at der er latenstid fra en undersøgelse indføres på KPLL til informationen om tilgængeligheden og nyttevirkningen er fuldt udbredt blandt de henvisende læger. Et andet karakteristikum var, at læger, der modtog et overraskende svar efterfølgende henviste flere patienter.
Nedenfor følger et ultrakort resume af nyttevirkningen af ekkokardiografi på KPLL.

HVAD ER DER SÅ KOMMET UD AF UNDERSØGELSERNE ?
47 % af undersøgelserne var normale.
27 % havde svigt af venstre ventrikel
27 % havde en eller anden form for hjerteklaplidelse, adskillige svære.
8 % havde cor pulmonale
7 % havde venstre ventrikel hypertrofi

HAVDE EKKOKARDIOGRAFIEN TERAPEUTISKE KONSEKVENSER ?
Hos 21 % førte undersøgelsen til forslag om ændring af medicinsk behandling.
Hos 5 % tilrådedes ekkokontrol pga. klaplidelse.
Kun 3 % foresloges henvist til hospital. Typisk m.h.p. operation for klaplidelse.

Ekkokardiografi har således vist sig at være en værdifuld undersøgelse for almen praksis at have direkte adgang til. Ovenstående gav da også anledning til, at Københavns Amt og Kommune uden tøven forlængede aftalen om udførelse af ekkokardiografi på KPLL.

Ud over en gennemgang af de direkte resultater af undersøgelserne understregedes vigtigheden af at udføre ekkokardiografi ved mistanke om hjerteinsufficiens. Ved klinisk undersøgelse alene, selv suppleret med ekg og rtg. af thorax stilles diagnosen kun korrekt i under halvdelen af tilfældene. Det er værd at understrege, at diagnosen ikke stilles med større sikkerhed på hospital.

Også ved en hørt mislyd giver ekkokardiografi væsentlige oplysninger om mislydens årsag, sværhedsgrad af eventuel klaplidelse og behandlingsindikation. Så meget mere som vi ved, at læger ikke kan stetoskopere hjertemislyde med nogen acceptabel grad af sikkerhed. Og det gælder også såvel praktici som hospitalslæger.

Endelig er rtg. af thorax behæftet med stor usikkerhed med hensyn til vurdering af hjertet. Dette skyldes, at radiologerne typisk bedømmer hjertes størrelse ved kardio-thoracisk index, hvor en række ting kan imitere hjerteforstørrelse. Af de patienter som var henvist alene på grund af radiologisk mistanke om kardiomegali viste 80 % sig at have et normalt stort hjerte.

Tilbage til top

De differentialdiagnostiske muligheder hos den anæmiske patient er mange. Betydningen af den kliniske vurdering sammenholdt med en almindelig sandsynlighedsbetragtning kan ikke understreges nok. I Danmark er jernmangelanæmi og anæmi ved kronisk sygdom langt de hyppigste, men tilhører patienten indvandrergruppen må også thalassæmisk sygdom, seglcelleanæmi eller glucose-6-fosfat dehydrogenase mangel overvejes. Der er ingen sikker biokemisk vej til den rette anæmidiagnose. Alligevel er der visse logiske principper at følge. I den primære anæmidiagnostik må udover hæmoglobin vurderes MCV, MCHC og retikulocyttal.

Ved anæmi uden retikulocytose (< 2,5 %) er der tale om et knoglemarvssvigt, dvs. knoglemarven kan ikke honorere hæmoglobinbehovet. Hyppigst vil der være tale om mangel på "byggestene" til hæmoglobindannelsen (jern-, vitamin B12- eller folinsyre mangel). MCV og MCHC vil her hjælpe til den korrekte diagnose: Hypokrom mikrocytær anæmi ved jernmangel (bekræftes ved en s-ferritin måling (<15 m g/l er diagnostisk, værdi > 60 m g/l udelukker); makrocytær anæmi ved B12- og folinsyremangel (bekræftiges ved s-cobalamin og erytrocyt folat (i tvivlstilfælde evt. ved s-methylmalonat og s-homocystein). Ved mikrocytære forhold uden jernmangel vil thalassæmi være det mest sandsynlige, hvis patienten er en indvandrer. Ved makrocytose må man være opmærksom på, at andre tilstande kan medføre dette, specielt alkoholisme, leversygdom, KOL, sulfapræparater og cytostatika. I tvivlstilfælde bør patienten henvises til hospital til diagnostisk ud-redning. En sandsynlig diagnose er myelodysplastisk syndrom, specielt hvis der samtidig er leukopeni og trombocytopeni. Ved normokrom normocytær anæmi er anæmi ved kronisk sygdom den mest sand-synlige (lavt s-jern og normalt s-ferritin). Man bør altid oveveje årsagen (SR vil ofte være forhøjet). Alternative diagnoser er uræmi og myxødem.

Hvis der er anæmi med relevant retikulocytose fungerer knoglemarven normalt som forventet ved et hæmoglobinfald. Anæmiårsagen er derfor med størst sandsynlighed at finde i et øget perifert erytrocythenfald. Hyppigst vil det være blødning og hæmolytisk sygdom i nævnte rækkefølge. Ved sidstnævnte vil der være LDH- og bilirubin forhøjelse samt nedsat haptoglobin. For begge tilstande vil der oftest være indikation for henvisning til sygehus. Autoimmun hæmolytisk anæmi og hereditær sfærocytose er de hyppigste hæmolysesygdomme hos danskere. Hos indvandrere af hankøn vil glucose-6-fosfat dehydrogenase mangel være hyppig.

HEREDITÆR HÆMOKROMATOSE.
Hereditær hæmokromatose er formentlig den hyppigste arvelige sygdom på vore breddegrader. 10 % bærer genet for denne sygdom og 0.25 % er homozygot for den skyldige H282Y mutation i HFE genet. Denne mutation er ansvarlig for mere end 90 % af klinisk erkendelig hæmokromatose blandt nordeuropæere, men kun hos ca. 60 % i Sydeuropa. Dobbelt heterozygoti for H282Y og H63D, en anden mutation i HFE genet, kan forklare nogle enkelte tilfælde af hæmokromatose i Danmark, men ofte i mildere form.

Da prognosen er ganske alvorlig for personer, som har udviklet fibrose i leveren, men normal hvis behandling institueres før dette finder sted, er det vigtigt, at diagnosen stille tidligt, helst før 30 års alderen.

Ved undersøgelse for sygdommen gælder følgende:
Hos voksne (>20 år):
Hvis jernmætningen (s-jern/2xs-transferrin) > 60 % hos mænd udføres DNA undersøgelse.
Hvis jernmætningen > 55 % hos kvinder udføres DNA undersøgelse.
Hvis værdierne er grænsetilfælde forslås de gentaget umiddelbart og evt 2 gange årligt, for at se om der er en udvikling.
Bemærk: s-ferritin er for usikker som screeningsundersøgelse.

Hos børn og unge < 20 år: DNA undersøgelse.

Behandling er ugentlig venesectio a 500 ml blod til s-ferritin < 100 m g/l.

ANÆMI HOS INDVANDRERE.
Thalassæmisygdommene er verdens hyppigste arvelige sygdomme. 3 % af verdens befolkning bærer genet for b -thalassæmi. Sygdommene er hyppige i Middelhavsområdet, Mellemøsten, Iran, Irak, Pakistan, Indien, Sydøstasien, Polynesien og Afrika, samt hos afroamerikanere. En anden hyppig arvelig hæmoglobinsygdom er seglcelleanæmi, hvor genet bæres af 1,5 % af verdens befolkning; 80 % af disse fra Afrika. Er imidlertid ikke sjælden i Arabien og Mellemøsten samt Indien.

Thalassæmi skyldes mutationer i globingenerne, således at b -thalassæmi opstår, når man ikke kan danne b -globin og a -thalassæmi opstår, når man ikke kan danne a -globin. Begge disse globiner indgår i det normale hæmoglobin A. Det er karakteristisk, at heterozygote bærere af thalassæmi er raske. Det eneste tegn er mikrocytose, som ved b -thalassæmi er betydelig. Homozygot b -thalassæmi medfører svær anæmi få måneder efter fødslen. Tilstanden kan helbredes ved allogen knoglemarvstransplantation, men ellers behandles med livslang blodtransfusion hver 2-3. uge resten af livet samt med det jernkelerende stof desferal, som gives kontinuert subcutant gennem 10 timer dagligt. Pga. a -globingenernes struktur kan de fleste patienter med a -thalassæmi leve et meningsfyldt liv uden speciel behandling. De mest syge former har en moderat mikrocytær hæmolyse (hæmoglobin H sygdom). Homozygoti for den mest alvorlige form medfører, at barnet fødes uden a -globinproduktion overhovedet. Disse børn dør lige efter fødslen (hæmoglobin Barts’ hydrops fetalis). Disse børn udgør en risiko for den gravide.

Bærere af seglcellegenet er raske, men homozygote børn udvikler en hæmolytisk anæmi få måneder efter fødslen. Den kliniske fænotype varierer fra næsten symptomløse børn til børn med svære symptomer. Hyppigst ses de såkaldte seglcellekriser, som skyldes mikrotromboser i periost og medfører svære, oftest indlæggelseskrævende, smerter fra skelettet ofte i nærheden af led. Andre manifestationer er tromboser i lunger, nyrer, cerebrum, splanknicusgebet og hofter. Der er en betydelig øget mortalitet.

Diagnoserne stilles ved hæmoglobinelektroforese og for nogens vedkommende ved DNA undersøgelse.
WHO programmer med henblik på screening og tilbud om prænatal diagnostik har været en stor succes i store dele af verden. Også i Danmark anbefaler Sundhedsstyrelsen dette og proceduren er etableret i Danmark omend den næppe er lige udbredt i hele landet endnu. Principperne i Københavnsområdet, der er et samarbejde mellem Københavns Amt, HS-området og KPLL skitseres. Undersøgelser i Københavns Amt har vist, at mellem 4 og 5 % er bærere af genet for enten b -thalassæmi eller seglcelleanæmi.

Der findes andre hæmoglobinsygdomme, som kan være af genetisk betydning, eksempelvis hæmoglobin C (Vestafrika), hæmoglobin D (Punjab) og hæmoglobin E (Sydøstasien).

Hos drengebørn og mænd må man være opmærksom på den arvelige X-bundne enzymdefekt glucose-6-fosfat dehydrogenase mangel, som findes hos ca. 250 mill mennesker. Hyppigst giver sygdommen ingen symptomer i det daglige, men hæmolyse kan opstå i forbindelse med infektioner, visse lægemidler og fødevarer. Hæmolysen kan i disse tilfælde være meget alvorlig og livstruende. Man skal specielt undgå sulfapræparater, nitrofurantoin og kininpræparater. Af fødevarer skal man undgå hestebønner, som kan udløse meget svær hæmolyse (favisme).

Jernmangelanæmi er formentlig ret hyppig i indvandrerbefolkningen. Årsagen er dels indtagelse af ikke særlig jernholdige fødeemner (lidt kød), dels indtagelse af en række fødevarer, som hæmmer jern-optagelse (brød, kornprodukter, te og kaffe, sojabønneproteiner).

Tilbage til top

EBV smitter med spyt og inficerer orale epitelceller samt blodets B-lymfocytter, hvori virus forbliver livet igennem.

De fleste smittes i børneårene uden symptomer. Unge og voksne får mononukleose med feber, lymfadenit og faryngit. Sygdommen er svær at skelne fra viral eller streptokok faryngit, også akut HIV og difteri ligner.

Akutte komplikationer kan være tillukning af svælget, bakteriel infektion (Lamiere), hepatit, milt ruptur eller immun hæmolytisk anæmi, der nødvendiggør behandling. Selve sygdommen påvirkes ikke at nogen behandling.

Senkomplikationer hos immun svækkede personer kan være "håret leukoplaki" på tungen, naso-farynks karcinom (eskimoer) og malignt lymfom (transplanterede eller HIV-patienter). Kronisk symptomgivende infektion, f.eks. kronisk træthedssyndrom er ikke dokumenteret.

Peter Skinhøj
professor, dr.med.
Finsencentret
H:S Rigshospitalet

Tilbage til top

1. at behandlingen virker
2. at man gør noget
3. at man tager yderligere hensyn til det kvindespecifikke
4. at man erkender at netværket er spinkelt
5. at man behandles som et tænkende væsen
6. at man ikke skal vente
7. at man ikke betragtes som "materiale"
8. at bevægelsen fra "pjat" til nødvendighed accepteres
9. at det accepteres, at der er mere mellem himmel og jord
10. at det er en oplevelse at være indlagt

Tilbage til top

Fed skrift angiver analyser, hvis antal per år i København formentlig bør øges for "gode" analyser og mindskes for "dårlige" analyser.

Tilbage til top

*Creatinin er her brugt som et mål for det totale analyseforbrug. Det totale antal analyser opgøres på meget varierende måde fra laboratorium til laboratorium og er derfor ved sammenligninger af laboratorier et upålideligt mål for analyseforbruget. F.eks. er rekommandationen fra Sverige, at TSH bør udgøre en større del af det totale analyseantal. Den egentlige mening er, at man skal øge antallet af TSH per indbygger per år. Da vi i København allerede bruger TSH hyppigere end svenskerne, og vi ikke har andre rekommandationer, ved vi ikke, om anvendelsen af TSH bør ændres i København. TSH er derfor ikke angivet med fed skrift.

1. Klinisk kemi i primærvården, Spri rapport 422. (kan hentes via KPLL´s webside: http://www.spri.se/frlag/elektron.htm).Analyser fra MVC og BVC dvs mødre og børnevårdsmodtagninger indgår ikke.

2. Kallner et al.: Age and sex related reference intervals, Clin Chem Lab Med 2000; 38(7): 633-654 . Det svenske udvalg af analyser er foretaget mhp på referenceintervaller i klinisk kemi.